4 de abril de 2009

JÉRÔME LEJEUNE E A SÍNDROME DE DOWN

Jérôme Lejeune (1926-1994)

JÉRÔME LEJEUNE AND THE DOWN SYNDROME 

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Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (1926-1994), pediatra e geneticista francês considerado o "pai da genética moderna", desenvolveu o cariótipo e descobriu a relação direta entre as anormalidades cromossômicas e as doenças.

Em 1958, Jérôme Lejeune descobriu que os portadores da síndrome de Down apresentavam uma trissomia do cromossomo 21. A Academia Francesa de Ciências publicou sua descoberta em 26 de janeiro de 1959. 

O Dia Internacional da Síndrome de Down é celebrado em 21 de março porque quando a data é grafada como "21/3" faria alusão à trissomia do cromossomo 21.

A caracterização genética da síndrome de Down trouxe uma melhor compreensão da mesma por parte dos médicos e dos pais, possibilitando uma melhor qualidade de vida aos portadores da síndrome.

Existem cerca de 300 mil portadores da síndrome de Down no Brasil./eat
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